Διεθνής Ημέρα Γυναικών με Φάμπρι

Η Διεθνής Ημέρα Γυναικών με Φάμπρι (International Fabry Women’s Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο το πρώτο Σάββατο του Απριλίου. Δημιουργήθηκε για την ευαισθητοποίηση των γυναικών και των κοριτσιών που πάσχουν από τη νόσο Φάμπρι, μια σπάνια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και επηρεάζει κυρίως τους άρρενες.

Η νόσος Φάμπρι, γνωστή και ως ασθένεια Άντερσον-Φάμπρι, μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος, όπως το δέρμα, την καρδιά, τον εγκέφαλο και τα νεφρά. Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει τη λειτουργία ενός ενζύμου που διασπά τα σφιγγολιπίδια, προκαλώντας τη συσσώρευσή τους σε διάφορα όργανα του σώματος.

Τα κοινά συμπτώματα της ασθένειας περιλαμβάνουν κοιλιακό πόνο, πόνο σε άκρα ή σε όλο το σώμα, χρόνια νεφρική νόσο, υπερτροφική καρδιοπάθεια, ανώμαλους καρδιακούς ρυθμούς, αγγειοκερατώματα (μικρές καλοήθεις κόκκινες ή μπλε κηλίδες), έλλειψη ιδρώτα (ανιδρωσία) ή σπανίως υπερβολική εφίδρωση, κόπωση, ναυτία, ζάλη, εμβοές (βούισμα στα αυτιά), αδυναμία αύξησης βάρους και άλλα.

Η ασθένεια Φάμπρι επηρεάζει κυρίως τους άνδρες λόγω της χρωμοσωμικής κληρονομικότητας X. Κληρονομική κατάσταση X σημαίνει ότι ένα γενετικό χαρακτηριστικό ή διαταραχή είναι κωδικοποιημένο σε ένα αλληλόμορφο (αντίγραφο του γονιδίου) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα X. Οι καταστάσεις που σχετίζονται με το χρωμόσωμα X επηρεάζουν κυρίως τους άνδρες, επειδή οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X (XY), ενώ οι γυναίκες έχουν δύο (XX). Εάν ένας άντρας κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο στο μόνο χρωμόσωμα X που διαθέτει, δεν έχει δεύτερο χρωμόσωμα X για να αντισταθμίσει τη βλάβη.

Οι γυναίκες, από την άλλη πλευρά, συνήθως διαθέτουν ένα επιπλέον αντίγραφο του γονιδίου στο δεύτερο χρωμόσωμα X, το οποίο συχνά μπορεί να αντισταθμίσει τη μετάλλαξη, κάνοντάς τες ασυμπτωματικούς φορείς, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να μεταδώσουν τη μετάλλαξη στα παιδιά τους χωρίς να εμφανίσουν σημεία ή συμπτώματα.

Ωστόσο, μερικές γυναίκες μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα, για παράδειγμα, λόγω της αδρανοποίησης του Χ. Πρόκειται για μια διαδικασία κατά την οποία το ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ αδρανοποιείται. Εάν το υγιές αλληλόμορφο του γονιδίου που πλήττεται από μετάλλαξη ενεργοποιηθεί, δεν θα αντισταθμίσει το ελάττωμα του μεταλλαγμένου αντιγράφου, με αποτέλεσμα η γυναίκα να έχει τα συμπτώματα μιας γενετικής πάθησης με τον ίδιο τρόπο όπως ένας άνδρας.

Δεδομένου ότι είναι πολύ σπάνιο για τις γυναίκες να πλήττονται από τη νόσο Φάμπρι, όσες το βιώνουν, συχνά με την ίδια σοβαρότητα όπως οι άνδρες, συνήθως δεν διαγιγνώσκονται σωστά. Παρά το γεγονός ότι είναι επιστημονικά αποδεκτό οι γυναίκες να εμφανίσουν συμπτώματα από γενετικές διαταραχές που σχετίζονται με το χρωμόσωμα Χ, η αντίληψη ότι οι γυναίκες μπορεί να είναι μόνο φορείς είναι τόσο διαδεδομένη, ακόμα και στην ιατρική κοινότητα, ώστε οι γυναίκες με Φάμπρι συχνά να μην λαμβάνουν την κατάλληλη διάγνωση και φροντίδα.

Η Διεθνής Ημέρα Γυναικών με Φαμπρι δημιουργήθηκε το 2013 από την Ομάδα Υποστήριξης και Πληροφόρησης Φαμπρι Ολλανδίας (FSIGN) και γρήγορα απέκτησε διαθνή χαρακτήρα βοηθούντων και των μέσων κοινωνικής δικτύωσης. Ο κύριος στόχος της είναι να καταπολεμήσει τη λανθασμένη αντίληψη ότι οι γυναίκες μπορούν μόνο να είναι φορείς της ασθένειας Φάμπρι, να διασφαλίσει ότι οι φωνές των γυναικών που πλήττονται από την νόσο ακούγονται και να τους βοηθήσει να αποκτήσουν την φροντίδα που τους αξίζει το ίδιο με τους άνδρες.