Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για τη Νόσο του Χάντινγκτον

Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για τη Νόσο του Χάντινγκτον (International Huntington’s Disease Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 15 Μαΐου για την ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί φθορά των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου.

Η Νόσος του Χάντινγκτον, επίσης γνωστή ως Χορεία του Χάντινγκτον, είναι μία γενετική ασθένεια που προκαλεί τον προοδευτικό εκφυλισμό των νευρώνων στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματά της συχνά περιγράφονται σαν να παρουσιάζει κανείς ταυτόχρονα αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), νόσο του Αλτσχάιμερ και νόσο του Πάρκινσον.

Αν και η διαταραχή περιγράφηκε για πρώτη φορά τον Μεσαίωνα, αναγνωρίστηκε ως ξεχωριστή νόσος στα τέλη του 19ου αιώνα και πήρε το όνομά της από τον Τζορτζ Χάντινγκτον (1850-1916), έναν αμερικανό γιατρό που δημοσίευσε την πρώτη ενδελεχή περιγραφή της το 1872.

Η συνήθης έναρξη της νόσου παρουσιάζεται σε άτομα άνω των 30 ετών. Ωστόσο, περίπου το 8% των περιπτώσεων ξεκινούν στα τέλη της εφηβείας. Τα πρώιμα συμπτώματα είναι συνήθως πολύ ανεπαίσθητα. Περιλαμβάνουν διακυμάνσεις της διάθεσης, ευερεθιστότητα, γνωστικά προβλήματα και ανεπαίσθητες αλλαγές στην προσωπικότητα. Αυτά τα συμπτώματα συχνά περνούν απαρατήρητα, ειδικά όταν το άτομο δεν έχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Τα ψυχιατρικά συμπτώματα συνήθως ακολουθούνται από κινητικά συμπτώματα, όπως χορεία (σύντομες, ακανόνιστες και ανεξέλεγκτες κινήσεις), ασταθές βάδισμα και γενική έλλειψη συντονισμού. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, τόσο τα κινητικά όσο και τα ψυχιατρικά συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή. Τελικά το άτομο αδυνατεί να μιλήσει και οι νοητικές του ικανότητες υποχωρούν σε άνοια.

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια γενετική ασθένεια που συνήθως κληρονομείται από έναν πάσχοντα γονέα, αν και περίπου το ένα δέκατο όλων των περιπτώσεων προκαλείται από μια νέα μετάλλαξη. Η νόσος διαγιγνώσκεται με γενετικές εξετάσεις για τη διαφοροποίησή της από άλλες νευροεκφυλιστικές παθήσεις.

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο. Οι θεραπείες χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση ορισμένων συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να σταματήσει η εξέλιξή της και κάθε ασθενής χρειάζεται τελικά φροντίδα πλήρους απασχόλησης.

Το τυπικό προσδόκιμο ζωής των ασθενών με νόσο του Χάντινγκτον από την έναρξη των ορατών συμπτωμάτων είναι 15-20 χρόνια. Ο θάνατος συνήθως προκύπτει από επιπλοκές, όπως πνευμονία, καρδιακές παθήσεις, σωματικές βλάβες από πτώσεις, πνιγμό και υποσιτισμό. Η αυτοκτονία είναι η αιτία θανάτου στο 7-9% των περιπτώσεων. Η επίδραση των συμπεριφορικών συμπτωμάτων της νόσου στις αυτοκτονικές σκέψεις δεν είναι σαφής, αλλά έως και το 27% των ασθενών επιχειρούν να αυτοκτονήσουν κάποια στιγμή.

Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για τη Νόσο του Χάντινγκτον καθιερώθηκε από οργανώσεις ασθενών και των οικογενειών τους σε διάφορα μέρη του κόσμου (Huntington’s Disease Society of America, Huntington Society of Canada, European Huntington Association, Chinese HD Association, Huntington’s Disease Canada, Argentinian Association for Huntington Patients).