Διεθνής Ημέρα για το Σύνδρομο Έιντζελμαν (Άγγελμαν)

H 15η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί από το 2013 ως Διεθνής Ημέρα για το σύνδρομο Έιντζελμαν (International Angelman Day), με σκοπό να ενημερώσει και να ευαισθητοποιήσει την παγκόσμια κοινή γνώμη για την ομώνυμη νευρογενετική διαταραχή, που προκαλείται από την απώλεια γονιδιακής δραστηριότητας σε ένα συγκεκριμένο τμήμα του χρωμοσώματος 15 του ανθρώπινου οργανισμού.

Η πρωτοβουλία ανήκε αρχικά σε δυο γονείς με παιδιά που έπασχαν από το Σύνδρομο Έιντζελμαν (απαντάται και ως Σύνδρομο Άγγελμαν στα ελληνικά), η οποία στη συνέχεια υιοθετήθηκε από φορείς (Angelman Syndrome Foundation, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Angelman Syndrome Alliance) που είναι ταγμένοι στην αντιμετώπιση αυτής της διαταραχής. Η επιλογή της 15ης Φεβρουαρίου σχετίζεται με τον Φεβρουάριο που είναι ο Διεθνής Μήνας Σπάνιων Ασθενειών και τον αριθμό 15 ως αναφορά στο χρωμόσωμα 15 που επιδρά καθοριστικά στη διαταραχή.

Το Σύνδρομο Έιντζελμαν χαρακτηρίζεται από σοβαρή νοητική υστέρηση και ευδιάκριτα δυσμορφικά χαρακτηριστικά προσώπου. Ο επιπολασμός του συνδρόμου υπολογίζεται ότι είναι 1/10.000 με 1/20.000 σε όλο τον κόσμο.

Οι ασθενείς φαίνονται φυσιολογικοί κατά τη γέννηση. Στους πρώτους 6 μήνες της νεογνικής περιόδου, μπορεί να εμφανισθούν δυσκολίες στη σίτιση και υποτονία, που ακολουθούνται από αναπτυξιακή καθυστέρηση μεταξύ των 6 μηνών και 2 ετών. Σε γενικές γραμμές, τα τυπικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Έιντζελμαν είναι: σοβαρή νοητική υστέρηση, απουσία λόγου, ξεσπάσματα γέλιου με χτύπημα χεριών, μικροκεφαλία, μακροστομία, υποπλασία άνω γνάθου, προγναθισμός και νευρολογικά προβλήματα με βάδισμα σαν μαριονέτα, αταξία και επιληπτικές κρίσεις.

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το Σύνδρομο Έιντζελμαν, ωστόσο υπάρχουν κάποιες στρατηγικές πρώιμης παρέμβασης (φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία, κλπ.), με σκοπό την εξομάλυνση κάποιων επιδράσεων του συνδρόμου και βελτίωση της ποιότητας ζωής του πάσχοντος. Σε διεθνές επίπεδο, εκπονούνται παράλληλες κλινικές μελέτες, με σκοπό την ολιστική θεραπεία του συνδρόμου.

Το σύνδρομο Έιντζελμαν περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1965, από τον άγγλο παιδίατρο Χάρι Έιντζελμαν. Στην αρχή, λίγα ήταν γνωστά για τη συγκεκριμένη διαταραχή και ελάχιστα περιστατικά αναγνωρίζονταν. Κατά τη διάρκεια της δεκαετίας 1980, οι ραγδαίες εξελίξεις στη γενετική ιατρική έκαναν εφικτή τη διάγνωση του αυξανόμενου αριθμού περιστατικών και την αναγνώριση της αιτίας. Η ονομασία Σύνδρομο Έιντζελμαν γι’ αυτή τη νευρογενετική διαταραχή υιοθετήθηκε από τη διεθνή ιατρική κοινότητα το 1982.