Διεθνής Ημέρα για το Σύνδρομο Κορνέλια ντε Λάνγκε

Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Κορνέλια ντε Λάνγκε (International CdLS Awareness Day) τιμάται κάθε χρόνο το δεύτερο Σάββατο του Μαΐου. Θεσπίστηκε με στόχο την ενημέρωση του κοινού για το σύνδρομο Κορνέλια ντε Λάνγκε, μια σπάνια και συχνά λανθασμένα διαγνωσμένη γενετική διαταραχή.

Το σύνδρομο Κορνέλια ντε Λάνγκε (CdLS) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση με ευρύ φάσμα χαρακτηριστικών και συμπτωμάτων, τα οποία οφείλονται σε μεταλλάξεις σε ένα από επτά διαφορετικά γονίδια: NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21, ANKRD11 και BRD4. Πήρε το όνομά του από την Ολλανδή παιδίατρο και νευροπαθολόγο Κορνέλια Καταρίνα ντε Λάνγκε (1871-1950), η οποία περιέγραψε πρώτη τη διαταραχή το 1933.

Η πάθηση προκαλείται συνήθως από μια νέα (σποραδική) μετάλλαξη που δεν κληρονομείται από τους γονείς. Τα σημάδια και τα συμπτώματα διαφέρουν πολύ — από ήπια έως σοβαρά — ανάλογα με τη μετάλλαξη. Ορισμένα άτομα εμφανίζουν πολλά από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου, ενώ άλλα παρουσιάζουν μόνο λίγα.

Τα κύρια χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• Μικρό μέγεθος και/ή βάρος κατά τη γέννηση
• Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
• Διακριτά χαρακτηριστικά προσώπου (πυκνά ή ενωμένα φρύδια, μακριές βλεφαρίδες, κοντή και γυριστή μύτη, χαμηλά αυτιά, λεπτά και πεσμένα χείλη, ψηλή ή σχιστή υπερώα)
• Νοητική καθυστέρηση και μαθησιακές δυσκολίες
• Γαστρεντερικά προβλήματα (γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, δυσκολίες σίτισης, δυσκοιλιότητα) και σχετική δυσκολία στην πρόσληψη βάρους
• Συμπεριφορικά προβλήματα (επαναληπτική συμπεριφορά, αυτοτραυματισμός, συμπεριφορές που μοιάζουν με αυτισμό, άγχος, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας).

Στα δευτερεύοντα χαρακτηριστικά περιλαμβάνονται: ανωμαλίες άκρων (μικρά χέρια και πόδια, απουσία δαχτύλων, κυρτωμένα μικρά δάχτυλα, μερικώς ενωμένα δάχτυλα ποδιών κ.ά.), προβλήματα όρασης, απώλεια ακοής, καθυστέρηση λόγου, καρδιακά ελαττώματα, επιληψία, αυξημένη τριχοφυΐα και μυοσκελετικά προβλήματα.

Η ακριβής συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου παραμένει ασαφής, καθώς πρόκειται για σπάνιο και συχνά υποδιαγνωσμένο σύνδρομο, αλλά υπολογίζεται ότι εμφανίζεται περίπου σε μία ανά 10.000 γεννήσεις. Η διάγνωση βασίζεται κυρίως στα κλινικά χαρακτηριστικά, αλλά μπορεί να επιβεβαιωθεί και με γενετικό έλεγχο.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση. Η ιατρική προσέγγιση βασίζεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της συνολικής ποιότητας ζωής. Τα παιδιά με σύνδρομο Κορνέλια ντε Λάνγκε συνήθως χρειάζονται φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία, εργοθεραπεία και ειδική εκπαίδευση λόγω καθυστερημένης ανάπτυξης και νοητικής υστέρησης.

Η αντιμετώπιση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει σίτιση με σωλήνα ή δίαιτα υψηλών θερμίδων, επεμβάσεις για ανατομικά προβλήματα (σκελετικές ανωμαλίες, καρδιοπάθειες, σχιστίες, προβλήματα πεπτικού), ψυχοθεραπεία για συμπεριφορικές δυσκολίες, αντιεπιληπτικά φάρμακα για κρίσεις, αντικαταθλιπτικά για ψυχολογικά συμπτώματα κ.λ.π.

Η πρόγνωση εξαρτάται από τα συγκεκριμένα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους. Το προσδόκιμο ζωής είναι γενικά κοντά στο φυσιολογικό, αλλά ορισμένα προβλήματα, όπως οι καρδιοπάθειες, μπορεί να το μειώσουν αν δεν αντιμετωπιστούν σωστά. Οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται διαρκή ιατρική φροντίδα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Κορνέλια ντε Λάνγκε είναι μια πρωτοβουλία του Ιδρύματος για το Σύνδρομο Κορνέλια ντε Λάνγκε (CdLS Foundation) που εδρεύει στις ΗΠΑ, που γρήγορα απέκτησε διεθνείς διαστάσεις. Θεσπίστηκε για να ενημερώσει το κοινό για τη συγκεκριμένη πάθηση, να στηρίξει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, να προωθήσει καλύτερη πρόσβαση στη διάγνωση και την περίθαλψη και να ενθαρρύνει την έρευνα γύρω από αυτό τη σπάνια νόσο.