Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Μπόρινγκ-Όπιτζ

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Μπόρινγκ-Όπιτζ (Bohring-Opitz Syndrome Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 6 Απριλίου. Δημιουργήθηκε για να αυξήσει την ευαισθητοποίηση γύρω από μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια με λιγότερα από 300 καταγεγραμμένα περιστατικά παγκοσμίως.

Το Σύνδρομο Μπέρινγκ-Όπιτζ (ΣΜΟ) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο ASXL1. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1999 από τον γερμανό γενετιστή και παιδίατρο Άξελ Μπόρινγκ και τον αμερικανογερμανό γενετιστή Τζον Όπιτζ, αλλά χρειάστηκαν δώδεκα ακόμη χρόνια για να εντοπιστεί το γονίδιο που ευθύνεται για τη διαταραχή.

Οι περισσότερες περιπτώσεις του ΣΜΟ προέρχονται από νέες μεταλλάξεις, αν και έχουν καταγραφεί αρκετές περιπτώσεις όπου το αλλοιωμένο γονίδιο κληρονομήθηκε από μητέρα που δεν είχε προσβληθεί. Κανένα άτομο που διαγνώστηκε με ΣΜΟ δεν είναι γνωστό αν έχει απογόνους, γιατί η πλειονότητά τους πεθαίνει στην παιδική ηλικία, ενώ όσοι επιβιώνουν έχουν σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Οι περισσότερες περιπτώσεις του ΣΜΟ έχουν καταγραφεί σε δυτικές χώρες, με λιγότερες από δώδεκα περιπτώσεις να έχουν καταγραφεί στην Ασία (Κίνα, Ιαπωνία, Νότια Κορέα, Ινδία και Τουρκία). Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το σύνδρομο είναι πιο συχνό στη Δύση. Είναι πολύ πιθανό ότι περιπτώσεις με ΣΜΟ παραμένουν αδιάγνωστες σε χώρες με περιορισμένη πρόσβαση σε υπηρεσίες υγειονομικής περίθαλψης.

Τα κοινά συμπτώματα του ΣΜΟ είναι το χαμηλό βάρος γέννησης, τα χαρακτηριστικά του προσώπου και της στάσης του σώματος, οι δυσκολίες σίτισης, η σιωπηλή αναρρόφηση, η αναπτυξιακή καθυστέρηση, η υπνική άπνοια, οι εγκεφαλικές ανωμαλίες, η ανώμαλη πυκνότητα μαλλιών και η υπερβολική τριχοφυΐα, καθώς και οι επαναλαμβανόμενες αναπνευστικές λοιμώξεις. Οι αναπνευστικές λοιμώξεις, η αποφρακτική άπνοια και η ανεξήγητη βραδυκαρδία είναι οι κύριες αιτίες θανάτου στα παιδιά με ΣΜΟ.

Επειδή η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, πολλές από τις πληττόμενες οικογένειες νιώθουν μοναξιά με τα όσα περνούν. Γι' αυτό είναι τόσο σημαντικό να συνδέονται οι οικογένειες των ασθενών μεταξύ τους μέσω ομάδων υποστήριξης και προγραμμάτων βοήθειας, να τους παρέχονται ενημερωμένα στοιχεία για τρόπους βελτίωσης της ζωής των ασθενών, να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση για το ΣΜΟ στην ιατρική κοινότητα και να υποστηριχθεί η έρευνα για την ασθένεια.

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Μπόρινγκ-Όπιτζ ξεκίνησε το 2015 από το Ιδρύμα για το Σύνδρομο Μπόρινγκ-Όπιτζ (BOS Foundation), ένα μη κερδοσκοπικού οργανισμού που εδρεύει στις ΗΠΑ και είναι αφιερώνεται στη βελτίωση της ζωής των ανθρώπων που ζουν με την ασθένειακαι των οικογενειών τους μέσω πρωτοβουλιών ευαισθητοποίησης, υποστήριξης, εκπαιδευτικών προγραμμάτων και έρευνας. Η 6η Απριλίου επελέγη για να τιμήσει την ημέρα που δημιουργήθηκε η πρώτη ομάδα υποστήριξης για το ΣΜΟ στο Facebook.

Το έμβλημα της Ημέρας Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Μπόρινγκ-Όπιτζ είναι μια κορδέλα μισή χρυσή και μισή από τζιν. Το μπλε τζιν συνδέεται εδώ και καιρό με τις σπάνιες ασθένειες λόγω του λογοπαίγνιου «genes/jeans» (αν και δεν είναι όλες οι σπάνιες ασθένειες γενετικής προέλευσης, σχεδόν το 80% αυτών είναι), και το χρυσό χρώμα επιλέχθηκε από τους γονείς της ομάδας υποστήριξης του BOS γιατί τα παιδιά με BOS συχνά αγαπούν τα λαμπερά αντικείμενα.