Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Μπαρθ

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Μπαρθ (Barth Syndrome Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 5 Απριλίου. Θεσπίστηκε για να κάνει γνωστή στο ευρύ κοινό μια σπανιώτατη αλλά πολύ σοβαρή και δυνητικά απειλητική για τη ζωή διαταραχή, η οποία επηρεάζει κυρίως τους άρρενες.

Το σύνδρομο Μπαρθ προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο TAFAZZIN (γνωστό και ως TAZ ή G4.5), το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στην καρδιά και στους σκελετικούς μύες και εμπλέκεται στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Το όνομά του προέρχεται από τον Ολλανδό γιατρό Πίτερ Μπαρθ, ο οποίος δημοσίευσε την πρώτη ολοκληρωμένη περιγραφή του συνδρόμου στις αρχές της δεκαετίας του 1980.

Το Σύνδρομο Μπαρθ είναι μια διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και επηρεάζει κυρίως τους άρρενες, ενώ οι γυναίκες μπορούν να είναι ασυμπτωματικοί φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Αυτό συμβαίνει γιατί οι γυναίκες με μεταλλαγμένο Χ χρωμόσωμα έχουν ένα δεύτερο Χ χρωμόσωμα με το φυσιολογικό γονίδιο TAZ, ενώ οι άνδρες έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα, οπότε δεν υπάρχει «αντίγραφο» για το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Το Σύνδρομο Μπαρθ επηρεάζει κυρίως τα καρδιοαγγειακά, μυοσκελετικά, νευρικά και μεταβολικά συστήματα, με τα συμπτώματα να διαφέρουν σε σοβαρότητα κατά περίπτωση. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι η διαστολική μυοκαρδιοπάθεια (διευρυμένη και αδύναμη καρδιά). Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν άλλες μορφές μυοκαρδιοπάθειας, αρρυθμίες, προβλήματα σίτισης, μυϊκή αδυναμία, χαμηλή μυϊκή μάζα, αδυναμία άσκησης και εξαιρετική κούραση, καθυστερημένη κινητική ανάπτυξη, μεταβολικές διαταραχές, καθυστερημένη ανάπτυξη και εφηβεία, και συχνές λοιμώξεις λόγω ουδετεροπενίας (ανώμαλα χαμηλά επίπεδα ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων).

Η επίπτωση του Συνδρόμου Μπαρθ εκτιμάται ότι είναι 1 στις 300.000 έως 400.000 γεννήσεις. Ωστόσο, το σύνδρομο θεωρείται ότι διαγιγνώσκεται ελάχιστα για διάφορους λόγους. Πρώτον, είναι εξαιρετικά σπάνιο και έχει σχετικά υψηλή συχνότητα νέων μεταλλάξεων. Δεύτερον, δεν παρουσιάζουν όλοι οι ασθενείς όλα τα συμπτώματα την ίδια στιγμή. Τρίτον, στο παρελθόν, τα παιδιά με το σύνδρομο συχνά πέθαιναν μέχρι την ηλικία των τριών ετών από λοιμώξεις ή καρδιακή ανεπάρκεια. Στον κόσμο, λιγότερα από 300 άτομα έχουν διαγνωστεί με Σύνδρομο Μπαρθ.

Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει ειδική θεραπεία ή ακόμη και θεραπεία για το σύνδρομο Μπαρθ, αλλά η έρευνα συνεχίζεται (από το 2025, το ελαμετρίδιο βρίσκεται σε κλινική ανάπτυξη για το σύνδρομο Μπαρθ και άλλες καταστάσεις που σχετίζονται με τη δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων, αλλά δεν έχει εγκριθεί από την FDA). Διάφορα συμπτώματα (καρδιοαγγειακά προβλήματα, διατροφικά προβλήματα, λοιμώξεις κ.λπ.) αντιμετωπίζονται καθώς εμφανίζονται, και συνιστάται η συνεχής παρακολούθηση για πιθανά προβλήματα για τους ασθενείς με BTHS.

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Μπαρθ δημιουργήθηκε για να φέρει κοντά άτομα που πλήττονται από αυτή τη σπάνια ασθένεια, τις οικογένειές τους, τους ιατρούς και άλλους ενδιαφερόμενους, ώστε να διαδοθούν πληροφορίες για το σύνδρομο Barth και να υποστηριχθεί η έρευνα και η καλύτερη πρόσβαση σε διάγνωση και θεραπεία. Εορτάζεται στις 5 Απριλίου (5/4 στην αμερικανική μορφή ημερομηνίας) επειδή το σύνδρομο προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο G4.5.