Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για τη Νευροϊνωμάτωση

Η Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για τη Νευροϊνωμάτωση (Neurofibromatosis Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Μαΐου. Θεσπίστηκε για να ευαισθητοποιήσει την κοινή γνώμη για μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που προκαλούν ανάπτυξη όγκων στο νευρικό σύστημα.

Η Νευροϊνωμάτωση (NF) είναι ένας γενικός όρος για τρεις γενετικές καταστάσεις στις οποίες αναπτύσσονται όγκοι, συνήθως καλοήθεις, στο νευρικό σύστημα: νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1), νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2) και σβανωμάτωση. Προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις σε διαφορετικά χρωμοσώματα, οι οποίες μπορεί να κληρονομηθούν ή να εμφανιστούν αυθόρμητα, και έχουν διαφορετικά συμπτώματα. Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι ο πιο κοινός τύπος της νόσου, ενώ η σβαννωμάτωση είναι ο πιο σπάνιος.

Στην νευροϊνωμάτωση τύπου 1, ο νευρικός ιστός αναπτύσσει όγκους στα περιφερικά νεύρα (νευροϊνώματα). Αν και αυτοί οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές βλάβες συμπιέζοντας τα νεύρα και άλλους ιστούς. Τα συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν δερματικές ανωμαλίες (μαλακά εξογκώματα κάτω από το δέρμα και υπερμελαγχρωματικές κηλίδες), οζίδια Λις (μελαγχρωματικές κηλίδες στην ίριδα) και σκολίωση. Τα παιδιά με νευροϊνωμάτωση τύπου 1 μπορεί να έχουν προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς.

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 είναι η απώλεια ακοής που προκαλείται από την πίεση που προκαλούν οι όγκοι στο ακουστικό νεύρο. Μπορεί να συνοδεύεται από ζάλη, ναυτία και πονοκεφάλους. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προβλήματα ισορροπίας και καταρράκτη. Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 2 έχουν μερικές φορές δερματικά συμπτώματα παρόμοια με αυτά της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1. Το κύριο σύμπτωμα της σβανωμάτωσης είναι ο εντοπισμένος πόνος που οφείλεται στην πίεση των κοντινών όγκων στους ιστούς και τα νεύρα.

Όπως συμβαίνει με πολλές σπάνιες γενετικές διαταραχές, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νευροϊνωμάτωση. Οι όγκοι μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά, αλλά μερικές φορές τα οφέλη της χειρουργικής επέμβασης δεν αξίζουν τον κίνδυνο. Για παράδειγμα, η αφαίρεση όγκων στο νωτιαίο μυελό ενέχει μικρό κίνδυνο παράλυσης σε περίπτωση που ο νωτιαίος μυελός υποστεί βλάβη κατά τη διάρκεια της επέμβασης. Για μικρότερους όγκους, η ακτινοθεραπεία μπορεί να είναι μια επιλογή, αλλά δεν συνιστάται στα παιδιά. Η χημειοθεραπεία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία όγκων του οπτικού νεύρου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η προτιμώμενη θεραπεία για την νευροϊνωμάτωση περιλαμβάνει τακτική παρακολούθηση για ενδείξεις επιπλοκών που μπορεί να καθιστούν αναγκαία τη χειρουργική επέμβαση. Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση τύπου 2 μπορεί να ωφεληθούν από ακουστικά βαρηκοΐας και ο χρόνιος πόνος μπορεί να αντιμετωπιστεί με συνταγογραφούμενα φάρμακα κατά του πόνου.

Η Ημέρα Ενημέρωσης για τη Νευροϊνωμάτωση γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Μαΐου, αλλά οι οργανώσεις νευροϊνωμάτωσης σε όλο τον κόσμο διοργανώνουν εκδηλώσεις ενημέρωσης καθ' όλη τη διάρκεια του μήνα, επειδή ο Μάιος έχει καθιερωθεί ως Μήνας Ενημέρωσης για τη Νευροϊνωμάτωση. Οι κύριοι στόχοι της Παγκόσμιας Ημέρας Ενημέρωσης για τη Νευροϊνωμάτωση είναι η ευαισθητοποίηση του κοινού, η υποστήριξη των ασθενώνκαι των οικογενειών τους σε όλο τον κόσμο, καθώς και η προώθηση της έρευνας για τη νόσο.